Լայպցիգի բժշկական կենտրոնի Մարդու գենետիկայի ինստիտուտի ղեկավարած գիտնականների թիմն առաջին անգամ ապացուցել է, որ GRIN2A գենի մուտացիան կարող է անմիջականորեն հանգեցնել տարբեր հոգեկան խանգարումների։ Արդյունքները հրապարակվել են Molecular Psychiatry գիտական ամսագրում։
Նախկինում համարվում էր, որ այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են շիզոֆրենիան, դեպրեսիան և տագնապային խանգարումները, զարգանում են միայն բազմաթիվ գենետիկական և արտաքին գործոնների ազդեցության ներքո։ Նոր հետազոտությունը հերքում է այս պատկերացումը։
Գիտնականները վերլուծել են GRIN2A գենի փոփոխություններով 121 պացիենտի տվյալներ, որը կարգավորում է NMDA-ընկալիչների՝ գլխուղեղում ազդանշանների փոխանցման առանցքային մոլեկուլների աշխատանքը։ Այս գենի որոշակի տարբերակներ ուղղակիորեն կապված են եղել հոգեկան խանգարումների զարգացման հետ, ընդ որում, ախտանշաններն ի հայտ են եկել արդեն մանուկ կամ դեռահաս տարիքում։
Պացիենտների մի մասի մոտ հոգեկան խանգարումները մուտացիայի միակ դրսևորումն են եղել՝ առանց էպիլեպսիայի կամ կոգնիտիվ խանգարումների, որոնք նախկինում բնորոշ են համարվել GRIN2A-ի հետ կապված խնդիրներին։ Հատկապես կարևոր դիտարկում էր այն, որ NMDA-ընկալիչների ակտիվության վերականգնումը կարող է բարելավել պացիենտների վիճակը։ Փորձի շրջանակներում L-սերին հավելումով թերապիան, որը ակտիվացնում է NMDA-ընկալիչը, հանգեցրել է հոգեբուժական ախտանշանների նկատելի թեթևացման։
Հետազոտության հեղինակներն ընդգծում են, որ հայտնագործությունը փոխում է հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման հարցում մոտեցումը։ Առանձին դեպքերում թերապիայի բանալին կարող է թաքնված լինել ոչ թե հարյուրավոր գեների փոփոխություններում, այլ մեկ միակ խախտման մեջ։ GRIN2A-ի վրա ազդեցությունը հնարավորություններ է բացում անհատականացված բժշկության և հոգեկան խանգարումների բարձր ռիսկ ունեցող երեխաների ու դեռահասների վաղ միջամտության համար։